O Google anunciou o DeepSomatic, uma ferramenta de IA que pode identificar com mais precisão mutações relacionadas ao câncer em sequências genéticas de tumores.
O câncer começa quando os controles que governam a divisão celular funcionam mal. Encontrar as mutações genéticas específicas que impulsionam o crescimento de um tumor é essencial para a criação de planos de tratamento eficazes. Os médicos agora sequenciam regularmente os genomas das células tumorais a partir de biópsias para informar tratamentos que podem atingir como um determinado câncer cresce e se espalha.
Publicado na Nature Biotechnology, este trabalho apresenta uma ferramenta que utiliza redes neurais convolucionais para identificar variantes genéticas em células tumorais com maior precisão do que os métodos atuais. O Google disponibilizou abertamente o DeepSomatic e o conjunto de dados de treinamento de alta qualidade criado para ele.
O desafio das variantes somáticas
A genética do câncer é complexa. Embora o sequenciamento do genoma encontre variações genéticas do câncer, distinguir variantes reais de erros de sequenciamento é difícil e uma ferramenta de IA forneceria uma assistência bem-vinda. A maioria dos cancros é causada por variantes “somáticas” adquiridas após o nascimento, em vez de variantes herdadas da “linha germinativa” dos pais.
Mutações somáticas acontecem quando fatores ambientais como a luz UV danificam o DNA ou quando ocorrem erros aleatórios durante a replicação do DNA. Quando estas variantes alteram o comportamento normal das células, podem causar replicação descontrolada, impulsionando o desenvolvimento e progressão do cancro.
Identificar variantes somáticas é mais difícil do que encontrar variantes hereditárias porque podem existir em baixas frequências nas células tumorais, por vezes a taxas inferiores à própria taxa de erro de sequenciação.
Como funciona o DeepSomatic
Em ambientes clínicos, os cientistas sequenciam células tumorais de uma biópsia e células normais do paciente. O DeepSomatic identifica as diferenças, identificando variações nas células tumorais que não são herdadas. Estas variações revelam o que está a alimentar o crescimento do tumor.
O modelo converte dados brutos de sequenciamento genético de amostras tumorais e normais em imagens que representam vários pontos de dados, incluindo os dados de sequenciamento e seu alinhamento ao longo do cromossomo. Uma rede neural convolucional analisa essas imagens para diferenciar entre o genoma de referência padrão, as variantes herdadas normais do indivíduo e as variantes somáticas causadoras de câncer, enquanto filtra erros de sequenciamento. A saída é uma lista de mutações relacionadas ao câncer.
O DeepSomatic também pode funcionar no modo “somente tumor” quando amostras de células normais não estão disponíveis, o que acontece frequentemente com cânceres do sangue, como a leucemia. Isso torna a ferramenta aplicável em muitos cenários clínicos e de pesquisa.
Treinando uma ferramenta de pesquisa de câncer de IA mais precisa
Treinar um modelo de IA preciso requer dados de alta qualidade. Para sua ferramenta de IA, o Google e seus parceiros do UC Santa Cruz Genomics Institute e do National Cancer Institute criaram um conjunto de dados de referência chamado CASTLE. Eles sequenciaram células tumorais e normais de quatro amostras de câncer de mama e duas amostras de câncer de pulmão.
Essas amostras foram analisadas usando três plataformas de sequenciamento líderes para criar um conjunto de dados de referência único e preciso, combinando os resultados e removendo erros específicos da plataforma. Os dados mostram como até o mesmo tipo de cancro pode ter assinaturas mutacionais muito diferentes, informação que pode ajudar a prever a resposta do paciente a tratamentos específicos.
Os modelos DeepSomatic tiveram melhor desempenho do que outros métodos estabelecidos nas três principais plataformas de sequenciamento. A ferramenta se destacou na identificação de mutações complexas chamadas inserções e exclusões, ou ‘Indels’. Para essas variantes, o DeepSomatic alcançou uma pontuação F1 de 90% nos dados de sequenciamento da Illumina, em comparação com 80% para o próximo melhor método. A melhoria foi mais dramática nos dados da Pacific Biosciences, onde o DeepSomatic obteve pontuação superior a 80%, enquanto a segunda melhor ferramenta obteve pontuação inferior a 50%.
A IA teve um bom desempenho ao analisar amostras desafiadoras. Os testes incluíram uma amostra de câncer de mama preservada com fixação em formalina e inclusão em parafina (FFPE), um método comum que pode causar danos ao DNA e complicar a análise. Também foi testado em dados de sequenciamento completo do exoma (WES), um método mais acessível que sequencia apenas 1% do genoma que codifica proteínas. Em ambos os cenários, o DeepSomatic superou outras ferramentas, sugerindo sua utilidade para analisar amostras históricas ou de qualidade inferior.
Uma ferramenta de IA para todos os tipos de câncer
A ferramenta de IA mostrou que pode aplicar seu aprendizado a novos tipos de câncer para os quais não foi treinada. Quando usado para analisar uma amostra de glioblastoma, um câncer cerebral agressivo, identificou com sucesso as poucas variantes conhecidas por causar a doença. Numa parceria com a Children’s Mercy em Kansas City, analisou oito amostras de leucemia pediátrica e encontrou as variantes anteriormente conhecidas, ao mesmo tempo que identificou 10 novas, apesar de trabalhar apenas com amostras de tumores.
O Google espera que os laboratórios de pesquisa e os médicos adotem esta ferramenta para compreender melhor os tumores individuais. Ao detectar variantes conhecidas do câncer, poderia ajudar a orientar as escolhas dos tratamentos existentes. Ao identificar novos, poderá levar a novas terapias. O objetivo é avançar na medicina de precisão e oferecer tratamentos mais eficazes aos pacientes.
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