Goenka viu uma maneira melhor: construir um sistema em tempo real que poderia “transmitir” os dados de seqüenciamento, analisando-os como ele estava sendo gerado, como transmitir um filme na Netflix, em vez de baixá-lo para assistir mais tarde.
Para fazer isso, ela projetou uma arquitetura de computação em nuvem para obter mais poder de processamento. O primeiro desafio de Goenka foi aumentar a velocidade com que sua equipe podia fazer upload dos dados brutos para o processamento, simplificando as solicitações entre o seqüenciador e a nuvem para evitar “conversas” desnecessárias. Ela elaborou o número exato de canais de comunicação necessários – e criou algoritmos que permitiram que esses canais fossem reutilizados da maneira mais eficiente.
O próximo desafio foi “chamado de base” – conversando o sinal bruto da máquina de sequenciamento nas bases nucleotídicas A, C, T e G, a linguagem que compõe nosso DNA. Em vez de usar um nó central para orquestrar esse processo, que é uma abordagem ineficiente e propensa a erros, Goenka escreveu software para atribuir automaticamente dezenas de fluxos de dados diretamente do seqüenciador a nós dedicados na nuvem.
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Inovadores com menos de 35 anos.
Em seguida, para identificar mutações, as seqüências foram alinhadas para comparação com um genoma de referência. Ela codificou um programa personalizado que desencadeia o alinhamento assim que a chamada de base termina para um lote de seqüências enquanto inicia simultaneamente a base pedindo o próximo lote, garantindo assim que os recursos computacionais do sistema sejam usados com eficiência.
Adicione todas essas melhorias e a abordagem de Goenka reduziu o tempo total necessário para analisar um genoma para mutações de cerca de 20 horas para 1,5 horas. Finalmente, a equipe trabalhou com conselheiros e médicos genéticos para criar um filtro que identificasse quais mutações eram mais críticas para a saúde de uma pessoa, e esse conjunto recebeu uma curadoria manual final por um especialista genético. Essas etapas finais levam até três horas. A tecnologia estava perto de estar totalmente operacional quando, de repente, o primeiro paciente chegou.
Um teste crítico
Quando Matthew, de 13 anos, foi levado de avião para o Hospital Infantil de Stanford em 2021, ele estava lutando para respirar e seu coração estava falhando. Os médicos precisavam saber se a inflamação em seu coração era devida a um vírus ou a uma mutação genética que exigiria um transplante.
Seu sangue foi tirado na quinta -feira. O Comitê de Transplante tomou suas decisões às sextas -feiras. “Isso significava que tínhamos uma pequena janela de tempo”, diz Goenka.
Goenka estava em Mumbai quando o sequenciamento começou. Ela ficou acordada a noite toda, monitorando os cálculos. Foi quando o projeto parou de ficar mais rápido por causa disso, ela diz: “Tornou -se ‘quão rápido podemos obter esse resultado para salvar a vida dessa pessoa?'”
